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佐治亞醫(yī)學(xué)院的研究人員報告說，大約 17% 的不明原因不孕癥女性也有已知會導(dǎo)致疾病的基因變異，從心臟病等常見疾病到 ALS 等罕見疾病。

由 Lawrence C. Layman 醫(yī)學(xué)博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上報道說，他們的研究似乎是第一項確定不明原因不孕癥女性中致病基因變異患病率增加的研究。

他們寫道，他們假設(shè)遺傳疾病會導(dǎo)致不孕癥和隨后的內(nèi)科疾病，他們的發(fā)現(xiàn)支持這種聯(lián)系。例如，已注意到患有不育癥的女性患心血管疾病的風(fēng)險增加。

“已知與疾病的聯(lián)系，但尚不清楚是否存在遺傳聯(lián)系。這就是這項研究的目的，”生殖內(nèi)分泌學(xué)家和遺傳學(xué)家萊曼說，他是生殖內(nèi)分泌學(xué) MCG 部門的負(fù)責(zé)人, 奧古??斯塔大學(xué)的不孕癥和遺傳學(xué)

研究人員指出，雖然不孕癥與心臟病等疾病之間的明確、共同的途徑仍未確定，但“不孕癥與未來疾病之間的強烈關(guān)聯(lián)仍然有助于早期檢測、遺傳咨詢和干預(yù)?！彼麄儗懙?，生育能力實際上可能是未來醫(yī)學(xué)疾病的“生物標(biāo)志物”。

他們對 197 名年齡在 18 至 40 歲且患有不明原因不孕癥的女性(約占不育女性的 30%)的外顯子組進(jìn)行了測序，其中包含基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域，以尋找已知或疑似導(dǎo)致不孕癥的基因變異疾病。

這些女性的信息來自尤尼斯·肯尼迪·施賴弗國家兒童健康與人類發(fā)展合作生殖醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)研究所的 AMIGOS 試驗，該試驗由來自多個機構(gòu)的約 900 對夫婦組成，他們沒有明顯的不孕原因，例如排卵問題或不健康。

他們發(fā)現(xiàn)，他們研究的女性中有 6.6% 的 59 種基因存在被稱為“醫(yī)學(xué)上可行”的變異，這意味著她們可能會導(dǎo)致心臟病和乳腺癌等疾病，但有一些干預(yù)措施、生活方式和/或醫(yī)療可能會消除或降低至少降低他們的風(fēng)險。相比之下，已發(fā)現(xiàn)大約 2.5% 的普通人群在這些基因中存在變異。

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